Estudio científico en pacientes afectados por una de las miopatías hereditarias más frecuentes. El estudio prueba la eficacia del tratamiento mediante electroestimulación neuromuscular (ESNM).

El estudio es un ensayo clínico con beneficios individuales directos.
El estudio tiene como objetivo probar la viabilidad, la tolerancia clínica y biológica, así como la eficacia de un tratamiento mediante electroestimulación neuromuscular (ESNM) de los músculos de la cintura escapular durante 6 meses con una frecuencia diaria (de lunes a viernes) en pacientes con DMFSH.

Los criterios de eficacia son: aumento de la fuerza muscular, mejora de las funciones motrices, incremento del volumen muscular, mejora de la relación grasa/músculo y mejor de la calidad de vida.

En esta colaboración participarán las siguientes entidades: el Laboratorio de Fisiología de las Adaptaciones de la Ejecución Motriz y la Sald de la UFRSTAPS de la Universidad de Nice Sophia Antipolis (Sege Colson PhD), el Servicio de Medicina Física y Readaptación del CHU l'Archet (Pr Claude Desnuelle), el gabinete de kinesiología Auber (Jean-Paul Faghan MKDE) y la sociedad Compex. El investigador coordinador del proyecto será la doctora Sabrina Sacconi.

La distrofia muscular facio-escápulo-humeral (DMFSH) es una de las miopatías hereditarias más frecuentes con una prevalencia en la población europea de 1/20.000 (Padberg 1982).

Esta enfermedad suele aparecer casi siempre en la infancia o la adolescencia, entre los 10 y los 20 años, y afecta a ambos sexos. En los raros casos más precoces, la enfermedad es aún más grave. Una de las características esenciales de la afectación muscular de la DMFSH es la asimetría y la afectación selectiva. Sólo se ven afectados determinados grupos de músculos esqueléticos y la afectación avanza, generalmente de forma lenta, de arriba hacia abajo:

• En la cara, la afectación de los músculos encargados de la oclusión de los párpados y la boca limita la expresividad de la cara e impide cerrar del todo los ojos.
• En los hombros, la afectación de los músculos que fijan el omoplato y los elevadores de los brazos limita los movimientos de elevación de los brazos por encima de la horizontal.
• En la cintura pélvica, los músculos de los glúteos se ven afectados en una de cada dos personas, lo que provoca un desplazamiento de la pelvis hacia adelante con hiperlordosis lumbar.
• En los miembros inferiores, los elevadores del pie se ven afectados a menudo de manera precoz, lo que provoca un “steppage” y caídas.