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Collaborazione scientifica

Studio scientifico su pazienti colpiti da una della miopatie ereditarie più frequenti. Lo studio testa l'efficacia di un trattamento mediante elettrostimolazione neuromuscolare (ESNM).

Obiettivi dello studio:

Lo studio è una sperimentazione clinica con benefici individuali diretti.
Lo scopo dello studio è testare la fattibilità, la tolleranza clinica e biologica nonché l'efficacia di un trattamento tramite elettrostimolazione neuromuscolare (ESNM) dei muscoli della cintura scapolare, di una durata di 6 mesi con frequenza quotidiana (dal lunedì al venerdì) in pazienti colpiti da DMFSH.

I criteri per determinare l'efficacia sono: L'aumento della forza muscolare, il miglioramento delle funzioni motrici, l'aumento del volume muscolare, il miglioramento del rapporto grasso/muscolo, il miglioramento della qualità della vita.

I partecipanti:

A questa collaborazione partecipano le società seguenti: il Laboratoire Physiologie des Adaptations Performance Motrice et Santé de l'UFRSTAPS dell'università di Nizza Sophia Antipolis (Sege Colson PhD), il Service de Médecine Physique et de réadaptation del CHU l'Archet (Pr Claude Desnuelle), lo studio di kinesiterapia Auber (Jean-Paul Faghan MKDE) e la società Compex. Il ricercatore coordinatore del progetto è la Dottoressa Sabrina Sacconi.

Cos'è la DMFSH ?

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (DMFSH) è una delle miopatie ereditarie più frequenti con prevalenza nella popolazione europea di 1/20.000 (Padberg 1982).

Questa malattia ha inizio il più delle volte nell'infanzia o nell'adolescenza, tra i 10 e i 20 anni, è colpisce entrambi i sessi. In rari casi più precoci, la malattia è più grave. Una delle caratteristiche fondamentali della lesione muscolare della DMFSH è l'asimmetria e la lesione selettiva. La malattia interessa soltanto alcuni gruppi di muscoli scheletrici e la lesione progredisce generalmente in modo lento dall'alto verso il basso.

  • A livello della faccia, la lesione dei muscoli per la chiusura delle palpebre e della bocca limita l'espressività facciale e impedisce la chiusura completa degli occhi.
  • A livello delle spalle, la lesione dei muscoli fissatori della scapola e degli elevatori delle braccia limita i movimenti di sollevamento delle braccia oltre la linea orizzontale.
  • A livello della cintura pelvica, vengono colpiti i glutei in una persona su due, provocando lo spostamento del bacino in avanti con conseguente iperlordosi lombare.
  • A livello degli arti inferiori, gli elevatori del piede vengono colpiti spesso in fase precoce, causando lo "steppage" e cadute.